Leucemia a cellule capellute

La leucemia a cellule capellute (LCC) (o tricoleucemia) è una rara forma di tumore del sangue a crescita molto lenta che è causata dalla trasformazione tumorale dei linfociti B, un tipo particolare di globuli bianchi.

I linfociti B, quando maturano, si trasformano in cellule adulte che difendono l'organismo dagli agenti esterni dannosi.

Nella leucemia a cellule capellute, i linfociti B maturi assumono caratteristiche tumorali: crescono eccessivamente, perdono la loro funzione e si accumulano nell'organismo sostituendosi a quelli normali. La malattia prende il nome dai tanti prolungamenti simili a capelli che si vedono sulla superficie di queste cellule al microscopio.

La LCC è una malattia piuttosto rara che rappresenta circa il 2 per cento di tutte le leucemie.

È tipica dell'età adulta, con un'età media vicina ai 55 anni al momento della diagnosi, ed è cinque volte più comune negli uomini che nelle donne.

I fattori di rischio per la LCC non sono ancora stati identificati con certezza. Tra i fattori di rischio non modificabili vi sono l'età avanzata e il sesso maschile; tra quelli modificabili sono emersi l'esposizione alle radiazioni (anche per un trattamento oncologico di radioterapia), ad alcune sostanze chimiche, alla segatura (la polvere derivata dalla lavorazione del legno). Sui fattori di rischio modificabili, però, gli esperti non sono ancora giunti a una conclusione definitiva e i dati non sono sempre convincenti.

La LCC è una leucemia linfoide in cui linfociti B maturi vanno incontro a una trasformazione tumorale maligna.

La malattia ha uno sviluppo lento e i pazienti con LCC spesso non presentano alcun sintomo per lunghi periodi o scoprono di avere la leucemia per caso, nel corso di esami effettuati per altri motivi.

Quando presenti, i sintomi possono essere generici e comuni anche a molte altre malattie: stanchezza marcata, febbre, pallore, sudorazione notturna, perdita di peso senza ragioni apparenti, sanguinamenti (facilità a procurarsi lividi), infezioni frequenti e ingrossamento di milza e fegato che provocano una sensazione di pienezza dell'addome, fiato corto; vi possono essere, inoltre, disturbi neurologici e autoimmuni.

Dal momento che i fattori di rischio per la LCC non sono certi, non è possibile definire una strategia di prevenzione della malattia. È comunque consigliabile seguire le regole di un sano stile di vita e sottoporsi a controlli medici periodici.

Il percorso che porta alla diagnosi della LCC inizia con una visita medica completa e accurata durante la quale il medico valuta la presenza di sintomi e segni (milza e linfonodi ingrossati, pallore, eccetera) che possono far pensare alla malattia. In caso di dubbio si procede con un prelievo di sangue per analizzare se il numero di cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine) è alterato e per valutare la presenza di linfociti "capelluti" al microscopio. Altri esami più approfonditi vengono effettuati sul midollo osseo, di cui viene prelevato un campione dalle ossa del bacino, per analizzare la presenza di alterazioni genetiche e molecolari e di antigeni tipici delle cellule tumorali (per esempio BRAF-V600E, CD20, CD22, CD11c, CD103, CD25 eccetera). Per completare la diagnosi si effettua anche una ecografia o una TC, utile a valutare gli eventuali ingrossamenti di linfonodi e milza.

Per le caratteristiche di lenta progressione della LCC e per il suo carattere spesso asintomatico, non è sempre necessario iniziare il trattamento subito dopo la diagnosi. È possibile infatti ricorrere inizialmente a una strategia di vigile attesa, che consiste nel tenere sotto controllo la malattia con visite mediche e esami di laboratorio periodici. Solo dopo la comparsa dei primi sintomi si procede con la terapia vera e propria. In passato l'asportazione della milza tramite chirurgia era l'approccio principale. Oggi, invece, l'intervento chirurgico non è la prima scelta di trattamento, ma può comunque essere effettuato per ridurre il dolore legato alla rottura o all'ingrossamento dell'organo.

Attualmente si preferisce trattare la LCC con la chemioterapia. I farmaci più utilizzati sono gli analoghi delle purine, in particolare la cladribina e la pentostatina, che permettono di raggiungere nel 95-100 per cento dei casi una remissione completa della malattia che dura anche molti anni.

Hanno un ruolo nel trattamento della LCC anche le terapie biologiche, che stimolano il sistema immunitario del paziente contro il cancro. In particolare l'interferone, somministrato a basse dosi, permette di raggiungere una risposta nella quasi totalità dei casi senza i pesanti effetti collaterali della chemioterapia, ma ha lo svantaggio di dover essere preso per tutta la vita. Un altro farmaco biologico, l'anticorpo monoclonale rituximab, viene utilizzato in combinazione con la chemioterapia se la malattia si ripresenta (recidiva) dopo il trattamento iniziale.

Sono oggi in fase di sperimentazione anche altre strategie di trattamento che si basano su anticorpi monoclonali o farmaci diretti contro specifiche molecole, come CD22 e CD25, presenti sulla superficie delle cellule tumorali. Infine la recente scoperta di una mutazione del gene BRAF, già nota anche in alcuni tumori solidi come il melanoma (mutazione V600E), ha aperto una nuova strada molto promettente per lo sviluppo di terapie mirate basate su farmaci in grado di bloccare gli effetti di questa anomalia genetica.