Ultimo aggiornamento: 18 marzo 2019
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I tumori con sede primaria sconosciuta o ignota sono malattie rare in cui nell’organismo si trovano cellule tumorali maligne senza che il sito di origine del cancro sia noto. Pressoché tutte le cellule dell'organismo possono in linea di principio dare origine a un tumore e in genere la malattia prende il nome proprio dal tipo di cellula iniziale. Se la prima a diventare tumorale è una cellula del fegato, si parlerà di tumore del fegato anche quando ci si riferisce alle metastasi, ovvero a cellule che si sono spostate dal tumore iniziale e hanno colonizzato altri organi, anche lontani dalla sede di origine. In alcuni casi, però, ci si può imbattere in tumori secondari, ovvero metastasi del tumore originale (che viene definito primario), senza che sia nota la sede iniziale della malattia. Se con gli opportuni esami si riesce successivamente a identificare il tumore primario, la malattia inizialmente identificata come tumore con sede primitiva ignota non sarà più tale: cambierà nome e verrà identificata come una metastasi del tumore di origine (metastasi di tumore del fegato, per tornare all'esempio già citato). Le ragioni per cui non si riesce a identificare il tumore primario sono diverse: il tumore è troppo piccolo e cresce molto lentamente, il sistema immunitario è riuscito a distruggerlo, ma non a eliminare le metastasi oppure il tumore primario è stato rimosso nel corso di un intervento chirurgico per altro motivo.
I tumori di cui non si conosce l'origine rappresentano il 2-3 per cento circa di tutti i tumori e in alcuni studi sono stimati anche al 9 per cento del totale. L’incertezza è dovuta al fatto che non è semplice calcolare tale numero, anche perché a volte la sede del tumore primario viene scoperta e quindi la definizione iniziale del tumore cambia. Tuttavia sono molti i casi in cui l'origine del tumore resta sconosciuta anche dopo numerosi esami clinici e di laboratorio. Con il miglioramento delle tecniche di diagnosi, anche molecolari, sta diventando relativamente più semplice risalire al tumore primario e di conseguenza il numero di tumori a sede primitiva ignota potrebbe ridursi nel tempo.
Il genere non fa differenza, dato che questi tumori colpiscono in egual misura uomini e donne, mentre conta invece l'età: si tratta infatti di patologie più comuni tra i 50 e i 70 anni.
Non è possibile definire fattori di rischio specifici per i tumori a sede primitiva ignota, sia perché ogni tumore ha i propri fattori di rischio, sia perché il tumore primario non è noto. Bisogna inoltre aggiungere che si tratta di un gruppo di neoplasie molto diverse tra loro e questo rende ancora più difficile la ricerca di fattori di rischio comuni.
Non sapendo quale tumore di origine si debba prevenire, è difficile definire regole di prevenzione efficaci per i tumori con sede primitiva ignota. Restano però valide le regole generali legate agli stili di vita: evitare il fumo, anche quello passivo, per ridurre il rischio di numerosi tumori come quello di polmoni, fegato, vescica, rene eccetera. Non esporsi per periodi eccessivi e senza protezione al sole permette di ridurre il rischio di neoplasie della pelle, mentre una dieta ricca di frutta e verdura e povera di zuccheri e di grassi animali allontana il pericolo di sviluppare tumori di stomaco, colon, retto, ovaio e molti altri ancora. Se si riesce a prevenire un tumore primario, si previene di conseguenza anche quello con sede primitiva ignota.
I tumori possono essere classificati in base al tipo di cellule che li costituiscono. È quanto succede anche per i tumori con sede primitiva ignota che, dopo una prima analisi, sono in genere divisi in alcune principali categorie:
Grazie a indagini più approfondite - analisi genetiche, immunoistochimiche, eccetera - si riesce in alcuni casi a migliorare la classificazione di questi tumori. Per esempio molti dei tumori maligni poco differenziati risultano essere linfomi, sarcomi o melanomi, così come il 10 per cento circa dei carcinomi poco differenziati.
I sintomi dei tumori a sede primitiva ignota sono molto variabili e cambiano a seconda dell'organo interessato. Spesso si tratta di sintomi generici e comuni a molte altre patologie non di natura tumorale. Se si nota quindi qualche sintomo "insolito" non è il caso di allarmarsi: è sempre meglio rivolgersi al medico che saprà indicare eventuali esami di approfondimento. Tra i segni e i sintomi che potrebbero nascondere un tumore a sede primitiva ignota si possono citare, per esempio, linfonodi ingrossati o particolarmente duri, un costante senso di pienezza a livello di stomaco e intestino, cambiamento nelle abitudini intestinali, fiato corto, dolore al petto e all'addome, dolore osseo non legato a un trauma, sanguinamenti o perdite non comuni, debolezza, scarso appetito, perdita di peso senza una ragione specifica.
Come per tutti i tipi di cancro, anche la diagnosi dei tumori con sede primitiva ignota parte da una visita dal medico di base o dallo specialista. Nel corso di questo primo incontro è importante riferire al medico con chiarezza e precisione il tipo di sintomo e la durata, oltre alla storia medica personale e della propria famiglia. In base alle informazioni raccolte anche con una visita completa, il medico può decidere se prescrivere esami di approfondimento che saranno diversi da caso a caso, anche sulla base dell'area colpita dai sintomi e dalle prime ipotesi su quale possa essere l'eventuale tumore primario. Tra i primi esami prescritti vi è il prelievo di sangue che permette di valutare il numero di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine e, a grandi linee, la funzionalità di alcuni organi come fegato, pancreas e reni. Il passo successivo è rappresentato in genere da esami di diagnostica per immagini, molto utili per capire quanto e dove la malattia è diffusa all'interno dell'organismo e in certi casi anche per identificare il tumore primario. Ne esistono molti, tra i quali il medico sceglierà sulla base dei dati raccolti fino a quel momento: radiografia, ecografia, tomografia computerizzata (TC), tomografia a emissione di positroni (PET), risonanza magnetica, scintigrafia, endoscopia (colonscopia, gastroscopia eccetera). Per arrivare a una diagnosi certa non si può fare a meno di una biopsia, che consiste nel prelievo di una porzione di tessuto "sospetta" da analizzare poi al microscopio o con altre tecniche più o meno sofisticate (immunoistochimica, valutazione di marcatori molecolari, analisi dell'espressione dei geni eccetera). Con questa serie di esami è a volte possibile identificare il tumore primario o, comunque, si riesce a classificare il tumore con sede primitiva ignota in uno dei tipi principali.
Lo stadio di un tumore indica quanto la malattia è estesa ed eventualmente diffusa in organi diversi da quello di partenza: più basso è lo stadio, meno il tumore è diffuso.
Per assegnare con precisione uno stadio è necessario, però, conoscere il cancro primario. Per i tumori con sede primitiva ignota non è quindi possibile stabilire lo stadio in modo preciso. Essendo essi metastasi di un altro cancro, si parla sempre di tumori in stadio avanzato.
In generale questi tipi di tumori sono ancora piuttosto difficili da curare, sia perché la terapia deve essere scelta senza che si conosca il tumore di origine, sia perché la malattia si presenta già in stadio avanzato, con metastasi. In base alle informazioni disponibili sul tipo di cellule che compongono il tumore, la posizione della malattia e le condizioni generali del paziente, il medico sarà in grado comunque di scegliere il trattamento più adatto tra quelli disponibili.
La chirurgia non rappresenta in genere la prima scelta per la terapia del tumore con sede primitiva ignota, ma può essere utile nei casi in cui le cellule tumorali siano diffuse solo nei linfonodi o in aree ben circoscritte che possono quindi essere completamente asportate con il bisturi. In molti casi, alla chirurgia si fa seguire anche la radioterapia, che permette di eliminare le cellule non rimosse durante l'intervento. Difficilmente la radioterapia viene utilizzata da sola, tranne nei rari casi in cui il tumore è davvero circoscritto. L'opzione più utilizzata per il trattamento dei tumori con sede primitiva ignota resta la chemioterapia, in particolare quella sistemica, capace cioè di raggiungere tutti i distretti corporei: in questo modo si può arrivare a colpire il tumore primario anche se questo non è ancora stato identificato con certezza. Non è semplice nemmeno per un medico esperto scegliere il farmaco o la combinazione di farmaci più efficace quando il tumore primario non è noto, ma valutando anche il tipo di cellule che compongono la malattia e la sua posizione, si possono fare ipotesi che aiutano la scelta. Resta poi sempre aperta la possibilità di un cambio di trattamento nel caso in cui, nel corso della terapia, si riesca a identificare il tumore primario. Oltre alla chemioterapia, nel contesto di studi sperimentali si utilizzano in alcuni casi anche terapie mirate che colpiscono determinate molecole espresse dalle cellule del tumore. La terapia, in questi casi, viene preceduta da una serie di esami molecolari utili a capire se nel tumore è presente o meno un bersaglio specifico per il trattamento.
È importante infine ricordare che molte delle terapie utilizzate per i tumori con sede primitiva ignota hanno uno scopo palliativo: non servono cioè a curare in modo definitivo la malattia, ma piuttosto a limitarne i sintomi e a migliorare la qualità di vita dei pazienti. La chirurgia può essere, quindi, utilizzata, per rimuovere blocchi intestinali causati dal tumore o per alleviare la pressione di una massa tumorale su altri organi; gli steroidi possono aiutare a migliorare l'appetito e a ridurre il senso di spossatezza; alcuni farmaci, come i bisfosfonati, possono rinforzare le ossa e ridurre il rischio di fratture eccetera.
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Agenzia Zoe