Tumori rari

I tumori rari sono neoplasie che si manifestano in un numero limitato di persone. Possono svilupparsi in diverse parti dell'organismo e avere caratteristiche molto differenti: la scarsa diffusione è l'unico elemento che accomuna tutti i tumori classificati come rari, che rappresentano una famiglia estremamente eterogenea di patologie.

Esistono anche i tumori "eccezionali": questi ultimi sono rappresentati da varianti istologiche molto rare di un tumore comune oppure da varianti più frequenti che si manifestano però in parti del corpo del tutto inattese.

La Rete Tumori Rari, una collaborazione tra centri oncologici italiani per migliorare l'assistenza ai pazienti con tumori rari, definisce un tumore come raro quando questo colpisce meno di 6 persone su 100.000 per anno. Si tratta della stessa soglia numerica utilizzata da organizzazioni internazionali come la International Rare Cancer Initiative. Altre organizzazioni utilizzano tuttavia soglie diverse e ciò può complicare le stime di diffusione di queste patologie.

Inoltre le tecniche molecolari sempre più avanzate permettono oggi una caratterizzazione genetica più precisa dei tumori e questo rischia di rendere "rari", almeno sulla carta, anche alcuni tumori comuni. In base a questo criterio, un tumore della mammella con determinate caratteristiche molecolari può risultare raro quanto alcuni dei tumori che rientrano ufficialmente nell'elenco delle "neoplasie rare".

Indipendentemente dalla soglia utilizzata, però, ciò che conta è che il numero totale delle persone colpite da tumori rari è molto elevato, dal momento che esistono decine o forse centinaia di tipi diversi di cancro che possono essere definiti rari.

In Italia, secondo i dati dello studio RITA dedicato proprio ai tumori rari, sono circa 60.000 le nuove diagnosi di tumore raro per anno.

Non è possibile definire fattori di rischio comuni per tutti i tumori rari, sia perché queste patologie sono molto numerose e molto diverse tra loro, sia perché le informazioni e gli studi clinici ed epidemiologici su un tumore raro sono spesso limitati proprio dalla quantità insufficiente di casi e dati.

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Anche per quanto riguarda la prevenzione è praticamente impossibile stabilire regole comuni a tutti i tumori rari o individuare esami ai quali sottoporsi per la prevenzione.

Come per tutti i tipi di cancro, anche per i tumori rari valgono le regole generali della prevenzione, basate essenzialmente su uno stile di vita salutare (alimentazione varia ed equilibrata, attività fisica regolare eccetera).

I tumori rari sono una famiglia di neoplasie molto eterogenea. Ne esistono molti tipi che possono interessare ogni parte dell'organismo: i ricercatori del progetto RARE-CARE (Surveillance of rare cancers in Europe), un progetto europeo che si occupa di tumori rari, ne hanno individuate oltre 250.

Tra i tumori rari più noti ritroviamo alcune forme di leucemie e linfomi, tumori pediatrici come il retinoblastoma o tumori solidi dell'adulto come il tumore gastrointestinale stromale (GIST) e i tumori neuroendocrini (PNET).

I tumori rari possono colpire organi e distretti corporei molto diversi tra loro e di conseguenza, ognuno di essi si manifesta con sintomi specifici, impossibili da generalizzare.

Proprio la rarità della malattia può rendere la diagnosi complicata, e l'associazione tra sintomo e malattia meno immediata, anche nelle mani di un medico esperto.

La diagnosi è cruciale nel percorso di cura di un cancro: una diagnosi precoce e precisa permette, infatti, in molti casi di affrontare la malattia con gli strumenti più adatti a sconfiggerla o a tenerla sotto controllo.

Nel caso dei tumori rari, però, la diagnosi arriva spesso in ritardo, dopo che il paziente si è sottoposto a diverse visite o esami clinici. La ragione principale di questo ritardo è la difficoltà che incontrano i medici a riconoscere una patologia rara, con la quale hanno a che fare solo poche volte (o nessuna) nel corso della loro vita professionale.

Può succedere che, di fronte a un sintomo riferito dal paziente, il medico verifichi prima di tutto l'eventuale presenza di malattie più comuni con gli stessi sintomi. Una volta scartata questa prima ipotesi, non è detto che arrivi alla diagnosi corretta, dato che potrebbe anche non conoscere a sufficienza questo tipo di neoplasie.

Per diagnosticare una malattia rara, sia tumorale sia di altra natura, servono infatti competenze particolari che solo un esperto del settore, con casistica adeguata, può avere. Servono inoltre esami specifici perché la diagnosi sia il più possibile completa e affidabile. Potrebbe quindi essere necessario inviare i campioni prelevati a laboratori specializzati per effettuare tali esami, allungando ulteriormente il tempo necessario per giungere a una diagnosi soddisfacente.

Per tutte queste ragioni è importante rivolgersi prima possibile a centri qualificati.

Superato lo scoglio della diagnosi iniziale, molti tumori rari possono essere classificati in base a uno stadio e a un grado, proprio come avviene per i tumori più comuni.

In particolare, lo stadio indica quanto la malattia è diffusa nell'organismo (uno stadio più alto indica una maggiore diffusione), mentre il grado indica l'aggressività del tumore (maggiore è il grado, più aggressivo è il cancro). Dallo stadio e dal grado del tumore al momento della diagnosi dipendono la scelta del trattamento e la probabilità di cura.

Nel caso dei tumori rari, come peraltro accade anche in molte altre forme oncologiche, più tempestiva è la diagnosi, migliore è in genere la prognosi.

Un tumore poco comune non è necessariamente anche poco curabile: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di cura della malattia superiori a tumori molto più diffusi.

Le opzioni di trattamento sono varie: chemioterapia, chirurgia, radioterapia, farmaci a bersaglio molecolare, immunoterapia (come per esempio per il carcinoma a cellule di Merkel) e dipendono dal tipo di tumore. Nel caso di malattie così poco comuni, però, è di fondamentale importanza rivolgersi a strutture specializzate per evitare inutili perdite di tempo e per essere sicuri di ricevere le migliori cure possibili.

Anche la ricerca sui tumori rari è difficile, data la rarità delle malattie. Il numero limitato di casi e dati raccolti difficilmente permette di arrivare a risultati attendibili. Pur con queste limitazioni, i ricercatori oggi stanno cercando di identificare i meccanismi molecolari alla base dei tumori rari, in modo da identificare eventuali farmaci già esistenti, in grado di interferire con tali meccanismi, o da progettare nuovi trattamenti specifici.

Per un malato e per la sua famiglia non è facile scegliere a quale centro rivolgersi e per questo può essere utile rivolgersi alla Rete Tumori Rari, una collaborazione attiva dal 1997 fra 200 centri oncologici in tutta Italia, coordinata dall’Istituto nazionale tumori di Milano, con lo scopo di migliorare l'assistenza alle persone affette da tumori rari solidi degli adulti (la Rete Tumori Rari non si occupa di tumori del sangue e tumori pediatrici).

Gli ospedali che fanno parte della rete si scambiano costantemente informazioni sui pazienti e sulle terapie da effettuare, condividono gli esiti degli esami diagnostici o i vetrini dei prelievi istologici, per garantire la massima qualità della diagnosi e delle scelte terapeutiche. Soprattutto, fungono da centro di riferimento per le neoplasie rare sul territorio nazionale.

Dal 2001 esiste anche una Rete nazionale delle malattie rare, istituita dalla Conferenza Stato-Regioni, a cui fa capo anche quella oncologica.

I pazienti affetti da un tumore raro si possono rivolgere agli esperti della Rete Tumori Rari per consulti o per ricevere informazioni e per essere seguiti da personale veramente esperto e in grado di rispondere in modo esauriente alle loro domande.

Gli obiettivi della Rete Tumori Rari sono:

• creare una collaborazione permanente tra strutture sanitarie regionali con lo scopo di migliorare la qualità di cura ai pazienti con tumore raro;
• fare in modo che la diagnosi e il trattamento nei centri partecipanti avvengano secondo criteri comuni;
• condividere a distanza casi clinici fra i centri partecipanti, in modo da migliorare le capacità di cura dei medici, aumentando il numero dei casi che conoscono;
• promuovere un accesso razionale a centri di diagnosi e cura, limitando gli spostamenti dei pazienti al minimo indispensabile;
• contribuire alla ricerca clinica sui tumori rari;
• contribuire alla diffusione della conoscenza sui tumori rari;
• diventare un modello sia dal punto di vista dei metodi utilizzati sia da quello delle tecnologie per ulteriori collaborazioni nell'ambito oncologico.

Un altro servizio utile è quello fornito da Orphanet Italia, una banca dati che fa capo a un ampio progetto europeo. Sul sito www.orphanet-italia.it sono disponibili informazioni anche sui tumori che non sono inseriti nella Rete Tumori Rari.